期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华围产医学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1007-9408
国内统一连续出版号: CN 11-3903/R
邮发代号: 82-887
出版周期 月刊
创刊时间 1998
出版地区 北京
出版地区 北京
订购价格 460.00
杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1998
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1999
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2000
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2001
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2019
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
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97例苯丙酮尿症患儿的治疗效果
目的探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的治疗效果.方法2004年6月1日至2013年9月30日,山西省新生儿疾病筛查中心共筛查777088例新生儿,确诊166例PKU,其中97例接受低苯丙氨酸饮食治疗者纳入分析.治疗期间,定期监测患儿血苯丙氨酸浓度,计算血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的次数占监测次数的百分率.患儿在首诊、6月龄及每个整岁时检测体格及智力发育情况.患儿6月龄及......
作者：朱玲；杨建平；董勤；张晓刚；郁梁；张红梅；杨宝珺；余洁 刊期： 2015- 03
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质谱技术检测羊水中代谢物产前诊断甲基丙二酸血症
目的探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)产前诊断的效果.方法2007年10月11日至2014年12月20日,131例孕妇因为生育过MMA患儿就诊于上海交通大学医学院附属新华医院,要求行MMA产前诊断(病例组).从同期进行常规产前诊断孕妇中随机选取120例作为对照组.2组孕妇均于妊娠16～20周行羊膜腔穿刺......
作者：韩凤；韩连书；王瑜；季文君；龚珠文；张其刚；顾学范 刊期： 2015- 03
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新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理
目的提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithinecarbamoyltransferasedeficiency,OTCD)的临床和基因特征的认识,并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及迟发型OTCD孕妇的围产期综合管理.方法总结2013年4月上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例OTCD患儿及其母亲的临床资料,并对该家系鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithinetranscarbamy......
作者：杨凌云；邱文娟；何振娟；朱建幸 刊期： 2015- 03
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新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析
目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断,及l例家系的产前诊断.方法4例患儿中男1例,女3例,于生后l～4d发病,均于2004年1月1日至2015年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访.经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoAdehydrogenase,IVD)基因分析诊断异戊酸血症.3例存活的患儿接受了治疗,以左卡尼汀、甘氨酸、......
作者：李溪远；华瑛；丁圆；刘玉鹏；宋金青；王峤；吴桐菲；张尧；侯新琳 刊期： 2015- 03
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宁夏苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点
目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变特点.方法2010年1月至2013年6月,在宁夏回族自治区妇幼保健院诊断为PKU的73例患儿纳入研究,在同期PKU筛查结果正常的新生儿中随机选取100例作为对照组.取静脉血,采用聚合酶链反应技术扩增PAH基因,并采用直接测序法进行基因测序.检索国......
作者：毛新梅；刘媛；何江；李晓强；蔡晶；余伍忠 刊期： 2015- 03
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单基因病产前诊断方式的变化趋势及多学科合作模式
目的探讨单基因病产前诊断方式的变化趋势及多学科合作模式在其中的作用.方法北京大学第一医院于2012年1月1日建立了单基因病产前诊断多学科合作模式,涵盖了儿科、神经内科、皮肤科、妇产科及中心实验室等多个学科.所有以“单基因病家族史”而要求产前诊断的孕妇,先证者均在相关科室明确分子诊断,再次妊娠时转诊至产科进行产前诊断及妊娠期管理与随访.该模式自建立以来至2014年12月31日,在6681例产前诊断病......
作者：马京梅；潘虹；付杰；于丽；王玲；冯慧；杨慧霞 刊期： 2015- 03
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遗传性疾病产前诊断的现状和展望
遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病.虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高,但由于遗传性疾病种类繁多,随着检测技术的进展,越来越多的遗传性疾病被发现和诊断,因此遗传性疾病并不少见.由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法,即使有治疗方法,也需要终生治疗,且部分遗传性疾病病情较重,致死率及致残率较高,故遗传性疾病的预防尤为重要.遗传性疾病的预防分为妊娠前遗传咨询(一级预防)、产前筛查及产前诊断......
作者：季星；韩连书 刊期： 2015- 03
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- 20 表观遗传学基础和围产医学发展