期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
质谱技术检测羊水中代谢物产前诊断甲基丙二酸血症
韩凤；韩连书；王瑜；季文君；龚珠文；张其刚；顾学范
关键词：氨基酸代谢障碍, 先天性, 产前诊断, 羊水, 串联质谱法, 气相色谱-质谱法
摘要：目的 探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)产前诊断的效果. 方法 2007年10月11日至2014年12月20日,131例孕妇因为生育过MMA患儿就诊于上海交通大学医学院附属新华医院,要求行MMA产前诊断(病例组).从同期进行常规产前诊断孕妇中随机选取120例作为对照组.2组孕妇均于妊娠16～20周行羊膜腔穿刺术抽取羊水,并采用串联质谱技术检测羊水丙酰肉碱和乙酰肉碱水平,采用气相色谱质谱技术检测羊水甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平.病例组中80例先证者基因诊断明确的病例同时行羊水细胞基因检测.采用Wilcoxon秩和检验进行统计学分析. 结果 病例组中29例孕妇羊水丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱、甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平高于正常参考值,胎儿MMA阳性,检出率为22.1％.29例MMA阳性胎儿孕妇的羊水丙酰肉碱水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱明显高于对照组[8.13(2.42～16.70)与1.04 (0.52～3.40)μmol/L,0.77(0.30～1.79)与0.10(0.05～0.22),Z值分别为-8.313和-8.374,P值均＜0.05];甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平也高于对照组[9.13(1.68～61.78)与0.00 (0.00～1.31) mmol/mol肌酐,0.58(0.00～1.90)与0.05(0.00～0.52) mmol/mol肌酐,Z值分别为-11.348及-6.632,P值均＜0.05].其余102例孕妇丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱、甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平不高于正常参考值(胎儿MMA阴性),且与对照组比较差异无统计学意义(P值均＞ 0.05),但低于MMA阳性胎儿(P值均＜0.05).病例组29例MMA阳性胎儿中16例进行了基因检测,诊断MUT型MMA 5例,MMA CHC型MMA11例.其余102例MMA阴性胎儿中64例行基因检测,其中44例检测到1个突变位点,提示胎儿为MMA杂合子;另20例未检测到突变位点.质谱检测结果与基因检测结果符合率为100％(80/80).结论 串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的丙酰肉碱、甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平,可对先证者为MMA的孕妇进行产前诊断.
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