期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
胎儿心脏横纹肌瘤的超声诊断及基因学检测
谷孝艳；何怡华；韩玲；郝晓艳；张烨；孙琳；刘晓伟；张军；袁媛
关键词：心脏肿瘤, 横纹肌瘤, 超声心动描记术, 超声检查, 产前, 基因检测
摘要：目的：分析心脏横纹肌瘤的胎儿超声心动图特点，及联合基因检测诊断结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）的意义。方法2013年1月至2015年9月，共7559例胎儿于首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心就诊，其中10例疑似心脏横纹肌瘤并取得生物学标本的胎儿纳入分析。8例引产终止妊娠者取引产儿心肌组织、三角肌组织或脐带组织，2例分娩者取新生儿外周血，应用二代测序—目标区域捕获技术对TSC1及TSC2基因外显子及其邻近±10 bp内含子区进行测序，并对父母进行Sanger验证，寻找其致病基因。结果10例胎儿家族性发病4例，散发性发病6例。超声心动图显示心脏单发实性占位2例；多发实性占位8例。2例单发性占位胎儿未检出TSC1或TSC2基因突变；余8例检出TSC1和/或TSC2基因突变，其中已知致病突变2例（家族性），新发疑似致病突变4例（2例家族性），1例临床意义不明突变，1例疑似良性变异。结论胎儿期发现的心脏实性占位多为TSC，常表现为多发实性结节。家族性发病更易于发现致病或疑似致病基因突变。
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