期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
宁夏苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点
毛新梅；刘媛；何江；李晓强；蔡晶；余伍忠
关键词：苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 突变
摘要：目的 探讨宁夏地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点. 方法 2010年1月至2013年6月,在宁夏回族自治区妇幼保健院诊断为PKU的73例患儿纳入研究,在同期PKU筛查结果正常的新生儿中随机选取100例作为对照组.取静脉血,采用聚合酶链反应技术扩增PAH基因,并采用直接测序法进行基因测序.检索国内外相关文献及数据库判断发现的基因突变是否为新突变.采集患儿父母血标本进行突变测序,证实新突变的来源.同时对对照组进行基因测序,以证实该突变是否为新突变.采用x2检验进行统计学分析. 结果 73例患儿146个PAH等位基因中突变基因检出率为79.5％(116/146),包含37种突变类型,分布于除2和13以外的11个外显子及部分外显子的旁侧内含子上.其中错义突变22种(59.5％,22/37)、无义突变6种(16.2％,6/37)、剪切位点突变6种(16.2％,6/37)和缺失突变3种(8.1％,3/37).常见的基因突变类型是p.R243Q,占17.1％(25/146),其次是EX6-96A ＞G(6.8％,10/146)、p.R241C(6.2％,9/146)、p.R413P(5.5％,8/146)、p.RlllX (4.8％,7/146)和IVS4-1G＞A(4.8％,7/146).回、汉族患儿常见的基因突变类型均是p.R243Q[分别为15.9％(13/82)和18.8％ (12/64)].p.R241C检出率回族高于汉族[9.8％(8/82)与1.6％(1/64),x2=4.17,P=0.04].检索及对比发现,p.Q304K、p.H107R、p.F392I和p.N223I可能是未报道的PAH基因突变类型. 结论 宁夏地区PKU患儿PAH基因突变具有民族地区基因突变的多样性和复杂性.
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