期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析
李溪远；华瑛；丁圆；刘玉鹏；宋金青；王峤；吴桐菲；张尧；侯新琳
关键词：异戊酸血症, IVD基因, 异戊酰辅酶A脱氢酶, 有机酸尿症, 产前诊断
摘要：目的 探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断,及l例家系的产前诊断. 方法 4例患儿中男1例,女3例,于生后l～4 d发病,均于2004年1月1日至201 5年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访.经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase,IVD)基因分析诊断异戊酸血症.3例存活的患儿接受了治疗,以左卡尼汀、甘氨酸、低蛋白饮食、祛除亮氨酸的特殊配方奶粉为主. 结果 4例患儿初诊年龄25 d～4岁,主要表现为顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、汗脚样体臭、代谢性酸中毒,其中3例伴外周血白细胞减少症或全血细胞减少症,3例血氨增高.4例患儿血液异戊酰肉碱显著增高(3.2～20.7 μmol/L,正常参考值＜0.5 μmol/L),尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高(258.30～2 535.76 mmol/mmol肌酐,正常参考值＜0.4 mmol/mmol肌酐).4例患儿IVD基因共检出7种杂合突变,其中已知突变4种(c.158G＞A、c.1183C＞T、c.1193G＞A、c.1208A＞G),未检索到的新突变3种(c.145C＞T、c.611A＞G、c.676-677insA).3例经治疗后逐渐好转,目前年龄3～14岁,其中2例发育正常,1例智力运动轻度落后.1例为死亡后诊断.死亡患儿之母于第2次妊娠19周时接受羊膜腔穿刺,羊水有机酸正常,羊水细胞IVD基因分析显示胎儿为c.158G＞A杂合突变携带者,未患异戊酸血症,新生儿生后尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析结果正常,脐带血白细胞与羊水细胞IVD基因分析结果相同,验证了产前诊断结果. 结论 异戊酸血症新生儿接受合理的饮食与药物干预可获得良好的疗效.在先证者基因诊断明确的基础上,羊水细胞基因分析及羊水代谢物分析是产前诊断的可靠方法.
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