期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
97例苯丙酮尿症患儿的治疗效果
朱玲；杨建平；董勤；张晓刚；郁梁；张红梅；杨宝珺；余洁
关键词：苯丙酮尿症, 新生儿筛查, 智力
摘要：目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的治疗效果.方法 2004年6月1日至2013年9月30日,山西省新生儿疾病筛查中心共筛查777 088例新生儿,确诊166例PKU,其中97例接受低苯丙氨酸饮食治疗者纳入分析.治疗期间,定期监测患儿血苯丙氨酸浓度,计算血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的次数占监测次数的百分率.患儿在首诊、6月龄及每个整岁时检测体格及智力发育情况.患儿6月龄及每个整岁时检测血常规、血锌和血铜,超声检测骨强度,了解患儿营养状况.取近一次监测结果分析患儿的体格、智力发育及微量营养素缺乏情况.统计学方法采用两独立样本t检验、秩和检验、x2检验和Pearson相关性分析. 结果 97例患儿中男性52例,女性45例,确诊PKU的中位年龄为24 d(8～72 d).轻度PKU 35例,经典型PKU62例.开始治疗的中位年龄为32d(14 d～18个月).末次随访中位年龄为2岁(6个月～8岁7个月).97％(94/97)的患儿体格发育正常,87％(84/97)的患儿智力发育正常.92例患儿于3月龄前开始治疗,平均发育商或智商高于3月龄后开始治疗的5例患儿[(92±13)与(79±22)分,t=2.210,P=0.03 0].73％(49/67)的患儿锌缺乏,2％ (1/60)铜缺乏,3％(3/88)发生营养性贫血,27％(25/92)骨强度不足.97例患儿监测血苯丙氨酸浓度的中位次数为27次(6～56次),控制在理想水平的中位百分率为57％(0～89％).智力发育正常的84例患儿血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的百分率高于智力异常的13例患儿[59％(0～89％)与43％(0～85％),Z=-1.965,P=0.049].智力发育水平与患儿开始治疗年龄呈负相关(r=-0.330,P=0.001),与血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的百分率呈正相关(r=0.304,P=0.002). 结论 PKU患儿接受规范治疗后,体格及智力发育水平可基本达到正常水平,且越早治疗效果越好.但须关注治疗期间微量营养素缺乏症的防治.
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