期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理
杨凌云；邱文娟；何振娟；朱建幸
关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症, 尿素循环障碍, 先天性, 婴儿, 新生, 围产期
摘要：目的 提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)的临床和基因特征的认识,并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及迟发型OTCD孕妇的围产期综合管理. 方法 总结2013年4月上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例OTCD患儿及其母亲的临床资料,并对该家系鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithinetranscarbamylase,OTC)基因进行分析. 结果 患儿生后开始出现血氨进行性升高,生后48 h血氨升高至1 020 μmol/L.人院第3天家属放弃治疗,患儿死亡.患儿母亲为围产期发病的OTCD患者,经药物及限制蛋白等饮食治疗,围产期及产后血氨水平基本控制在正常范围.患儿血串联质谱分析显示精氨酸升高(97.43μmol/L,参考范围:1.00～25.00μmol/L)、瓜氨酸正常(27.43μmol/L,参考范围:4.00～30.00 μmol/L)、鸟氨酸升高(161.66μmol/L,参考范围:10.00～120.00 μmol/L)、蛋氨酸升高(70.45μmol/L,参考范围:10.00～50.00 μmo1/L);尿气相质谱分析提示尿嘧啶也升高(67.11μmol/mol肌酐)、乳清酸升高(1 372.66μmol/mol肌酐,参考范围:0.00～1.50μmol/mol肌酐).患儿母亲血串联质谱显示精氨酸正常(8.44μmol/L,参考范围:1.50～25.00 μmol/L)、瓜氨酸正常(8.41μmol/L,参考范围:7.00～35.00μmol/L)、谷氨酸升高(279.15μmol/L,参考范围:45.00～200.00μmol/L);尿气相质谱分析显示尿嘧啶升高(51.55μmol/mol肌酐,参考范围:0.00～7.00μmol/mol肌酐)、乳清酸升高(38.75μmol/mol肌酐,参考范围:0.00～1.50μmol/mol肌酐).患儿OTC基因的第6外显子上存在c.583G＞A(G195R)纯合突变,患儿母亲及外祖母OTC基因的第6外显子上存在c.583G＞A(G195R)杂合突变. 结论 综合管理有助于使OTCD孕妇顺利渡过围产期.新生儿期起病的男性OTCD患者预后不佳.
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