期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
单基因病产前诊断方式的变化趋势及多学科合作模式
马京梅；潘虹；付杰；于丽；王玲；冯慧；杨慧霞
关键词：遗传性疾病, 先天性, 产前诊断, 绒毛膜绒毛取样, 妊娠初期
摘要：目的 探讨单基因病产前诊断方式的变化趋势及多学科合作模式在其中的作用.方法 北京大学第一医院于2012年1月1日建立了单基因病产前诊断多学科合作模式,涵盖了儿科、神经内科、皮肤科、妇产科及中心实验室等多个学科.所有以“单基因病家族史”而要求产前诊断的孕妇,先证者均在相关科室明确分子诊断,再次妊娠时转诊至产科进行产前诊断及妊娠期管理与随访.该模式自建立以来至2014年12月31日,在6 681例产前诊断病例中,以“单基因病家族史”为指征者共279例,其中76例于妊娠11～14周行绒毛活检术,203例于妊娠16～22周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断.采用x2检验分析以“单基因病家族史”作为产前诊断指征的变化趋势及绒毛活检术的安全性. 结果 6 355例选择羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中,以“单基因病家族史”为指征者共203例,占3.2％(203/6 355).在2012(2.3％,47/2 054)、2013(3.9％,78/2 023)和2014年度(3.4％,78/2 278)保持平稳,2014年度与2013年度差异无统计学意义(x2=0.571,P=0.463).326例选择绒毛活检术进行产前诊断的孕妇中,以“单基因病家族史”为指征者共76例,占23.3％ (76/326),其中2012年度以“单基因病家族史”为指征者占18.2％(8/44),201 3年度占17.6％(19/108),到2014年度上升至28.2％(49/174),明显高于2013年度(x2=4.067,P=0.046).在2012、2013和2014年度,“单基因病家族史”在绒毛活检术产前诊断指征中的构成比均高于行羊膜腔穿刺术孕妇(x2值分别为42.626、44.531和201.400,P值均为0.000).279例以“单基因病家族史”为产前诊断指征孕妇中,1例孕妇于绒毛活检术后6个月发生不明原因胎死宫内,余均未出现近、远期并发症和不良妊娠结局;但其中检出3例胎儿细胞核型异常,1例18 三体和2例45,X单体嵌合46,XY,其中1例45,X单体嵌合46,XY胎儿妊娠16～22周羊水细胞核型分析证实核型正常. 结论 单基因病是产前诊断的重要指征之一,通过妊娠早期绒毛活检能够尽早得到产前诊断结果.多学科合作模式有助于单基因病的产前诊断.
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