期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华围产医学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1007-9408
国内统一连续出版号: CN 11-3903/R
邮发代号: 82-887
出版周期 月刊
创刊时间 1998
出版地区 北京
出版地区 北京
订购价格 460.00
杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1998
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
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靶向外显子测序在胎儿骨骼系统发育不良产前诊断中的应用
骨骼系统发育不良是一大类临床表型多样、致病机制复杂的疾病.根据国际骨骼发育不良协会2015年发布的分类标准,目前共有436种遗传性骨病,364个致病基因.虽然超声等影像学检查是有效的产前诊断工具,但目前针对骨骼系统发育不良胎儿的精准诊断仍十分困难.本研究旨在运用高通量测序技术—遗传性骨病基因靶向外显子测序,探索该技术在超声高度怀疑骨骼系统异常胎儿的临床分子诊断中应用的可行性,从而提供精准的产前诊断......
作者：周鑫垚；Natalie Chandler；邓林贝；周佳；袁美贞；孙路明 刊期： 2018- 12
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