期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
新生儿脐血筛查在家族遗传性高胆固醇血症早期诊断中的意义
刘国莉；王山米
关键词：新生儿脐血, 筛查, 家族遗传性, 高胆固醇血症, 动脉粥样硬化, 心血管疾病, 高密度脂蛋白胆固醇, 低密度脂蛋白胆固醇, 干预治疗, 发病机理, 脂类代谢异常, 血清总胆固醇, 患者, 冠心病, 正常人群, 早期诊断, 死亡率, 临床意义, 临床表现, 发生发展
摘要：心血管疾病是成人及老年人死亡的主要原因之一,动脉粥样硬化则是心血管疾病的主要病理基础.对动脉粥样硬化的发生发展起重要作用的是血脂,尤其是血清总胆固醇(total cholesterol TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholester ol LDL-C)水平的升高及高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol HD L-C)水平的降低.因此及早发现脂类代谢异常,早期干预治疗,在降低冠心病的发病率及病死率方面具有极其重要的作用[1-3].家族遗传性高胆固醇血症(familial hype rcholesterolemia FH)可造成早年(55岁以下)冠心病(coronary artery disease CAD),纯合子患者若不治疗,通常30岁前死于心梗或猝死,杂合子患者一般在40～60岁发病,死亡率较正常人群增高9倍[4-9].研究它的发病机理、临床表现及治疗,对具有FH遗传趋向的患者进行预测和干预治疗,在降低FH发病及预后方面,具有重要的临床意义.新生儿脐血筛查有利于家族遗传性高胆固醇血症的早期诊断.现就这些方面综述如下.
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