期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
甲基丙二酸血症的诊断与治疗分析
杨艳玲；张月华；袁向东；戚豫；张致祥；秦炯；孙德荣；顾强；米春兰
关键词：甲基丙二酸, 维生素B12, 左旋肉硷, 碎片质谱法
摘要：目的 探讨甲基丙二酸血症的诊断与治疗方法.方法 对5例甲基丙二酸血症患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析.结果 例1病情重,生后2 d发病,11 d死亡.例2～例5于生后1～3个月发病,因惊厥、肌张力低下、智力发育落后等神经系统损害来院就诊.气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)显示5例患儿尿甲基丙二酸浓度明显增高.例2为维生素B12(VB12)无效型,以低蛋白饮食治疗为主.例3～例5为VB12有效型,治疗以VB12为主,辅以低蛋白饮食.经治疗后,4例患儿临床症状明显改善,智力发育进步显著.结论 GC/MS尿有机酸分析对本症有确诊意义,早期发现、合理治疗可有效地改善预后.
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