先天性无痛无汗症五例

摘要：先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）又称遗传性感觉自律性神经病Ⅳ型，是一种少见病，到1994年国外仅报道31例［1］。国内报道10例。现将我院自1984年～1999年收治的5例报告如下。 一、一般情况 5例均为男孩，发病年龄为生后2～16 d，发热为首发症状。5例患儿的父母身体均健康，且非近亲婚配，其中1例有明显的家族史，此患儿为第4胎第3产，第1和第2产生后发热、无汗，分别于生后第40天和4个月死亡。5例中随访1例于生后 8个月死亡。 二、临床表现 1．感觉障碍：5例中4例全身性痛觉消失，1例痛觉反应迟钝。5例触觉均好。5例中3例温度觉消失，2例减低。温度觉中对冷的感觉障碍较对热的感觉障碍更显著。5例中除2例为新生儿外，另外3例婴幼儿期萌芽后有自残行为，表现为反复咬伤手指、嘴唇及舌尖，抓破头皮、耳廓及外生殖器。烫伤1例。 2．无汗：5例全身无汗，皮肤干燥。1例新生儿期双手背及肘以下前臂伸面有皲裂，1例新生儿期前臂和小腿伸面皮肤有小的脱屑。全身皮肤作碘发汗定性试验和热发汗定性试验均证明无汗。荣丽英 3．发热：5例均反复高热。发热时间：生后2～16 d，体温高达39～41℃，表现为驰张热和不规则热。体温明显受环境温度的影响。室温升高，体温升高。物理降温有效。 4．智力迟缓：5例中3例有明显精 作者单位：300074 天津市儿童医院新生儿科神运动发育迟缓，其中1例1岁时不会坐。1例新生儿期20项行为精神测定（NBNA），评分低于正常同龄儿。1例新生儿双目不能视物，眼底检查显示视神经萎缩。 5．创伤及感染：1例舌尖咬伤后，舌下溃疡。1例头皮、甲沟致伤后继发感染，指甲脱落。另外2例为新生儿期无创伤和感染。 6．其他：（1）5例毛发、指（趾）甲未见异常，3例婴幼儿牙齿发育正常。2例新生儿牙胚存在。（2）2例出现惊厥，脑CT及脑电图正常。 三、实验室检查 2例新生儿作C-反应蛋白（CRP）、血培养、尿或粪便培养均阴性。血IgA、IgG、IgM正常。2例皮肤活检：真皮可见皮脂腺、汗腺及部分小血管，未见神经组织及环层小体结构。 四、随访 1例5个月时仍每日高热，8个月时死亡。1例新生儿刚出院，3例失访。 五、讨论 先天性无痛无汗症为常染色体隐性遗传性疾病，兄弟姐妹中可数名发病，男女比为8∶1。病因可能为胎儿期神经系统发育异常所致［2］。皮肤和末梢神经活检：皮肤组织结构正常，汗腺形态无异常。周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失。 先天性无痛无汗症的主要表现为：(1)无痛觉：为全身性，婴幼儿萌牙后有自残行为。温度觉减低或消失，易发生烫伤。触觉尚好。(2)无汗：为第二大特征，全身无汗，皮肤干燥，手背及指（趾）端有细小皲裂，冬季为重。全身皮肤做碘淀粉试验证明无汗。(3)发热：大部分患儿以发热为主诉而就诊，热型为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。(4)智力迟缓：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。(5)多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。 痛觉、温度觉试验以及碘淀粉法发汗定性试验是本病的主要诊断依据。应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验，皮肤活检帮助诊断显示，皮肤组织结构及汗腺形态正常，周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失。 本病要与感觉障碍性疾病相鉴别。如先天性感觉性神经病、遗传性感觉根性神经病及先天性无痛症，后三者临床表现痛觉障碍、出汗均正常，而且不伴智力迟缓。此外，还应与无汗性外胚层发育不良鉴别。后一种为性联遗传，男性为完全性表现，为指（趾）甲、牙齿发育不良，汗腺、皮脂腺减少，毛发稀少，泪腺发育不全易致结膜干燥。 本症无特殊疗法，高热时物理降温。加强保育，应以防止自残及外伤为重点。20%左右患儿3岁前因高热死亡［1］。