期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断
吴晶晶；梁驹卿；马瑞娟；郭浩；郭艳霞；赵丹曦
关键词：地中海贫血, 产前诊断, 杂合子, 纯合子
摘要：目的探讨地中海贫血(简称地贫)高风险胎儿宫内基因诊断的价值.方法128例地中海贫血高风险胎儿于妊娠中期抽取羊水10～20 ml或脐血1 ml进行基因诊断.结果128例被检胎儿中基因正常32例,α地贫缺失杂合子38例,纯合子27例;β地贫单一突变杂合子18例,纯合子4例,双重杂合子9例;β地贫基因突变类型及频率依次为:CD 41-42(47.5%),IVS-Ⅱ-654(42.5%),CD 17(A-T)(7.5%)及-28(A-G)(2.5%).无一例发生严重母胎并发症,重型地贫胎儿40例均在知情同意前提下及时终止妊娠.结论筛查地贫高风险胎儿并及时进行产前基因诊断安全、有效、准确.在地贫高发区域,应作为常规产科检测方法.
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