期刊简介

《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科,以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨,反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展,旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。

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  • 杂志名称:中华围产医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1007-9408
  • 国内刊号:11-3903/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
中华围产医学杂志2002年第04期

应用PCR-RDB技术对β地中海贫血进行快速产前基因诊断

张宏秀;单可人;惠春林;何燕;袁筑华;窦友莲;曾金琳;谢渊;修瑾

关键词:β地中海贫血, 聚合酶链反应, 产前诊断
摘要:目的为了降低β地中海贫血重症患儿的出生率,达到优生的目的.方法对527对孕妇及其配偶进行血液学筛查,用PCR-RDB法对夫妇双方均为β地中海贫血携带者的孕期夫妇进行产前基因诊断,并取脐血验证结果.结果共筛出β地中海贫血阳性患者28例,轻型β地中海贫血阳性率为2.66%.男女阳性率为1:1.15,4例产前基因诊断中,确定正常胎儿1例,重症胎儿3例(纯合子1例,双重杂合子2例),重型β地中海贫血胎儿于诊断后两周内终止妊娠.结论PCR-RDB技术可有效减少β地中海贫血重症患儿的出生,具有重要的优生学意义.