期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
血浆同型半胱氨酸、叶酸、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的相关性研究
刘虹；李松；叶鸿瑁；韩玲；孟昭亨；朱慧萍；郝玲；李勇
关键词：高半胱氨酸, 叶酸, 心脏病缺损, 先天性, 氧化还原酶类, 多态现象(遗传学)
摘要：目的研究母亲血浆同型半胱氨酸(HCY),叶酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)第677位核苷酸多态性与子女先天性心脏病(CHD)的相关性. 方法选择CHD患儿母亲32例和正常儿童母亲23例,应用高压液相色谱检测血浆HCY水平,放射免疫法检测血浆叶酸水平,PCR-RELP方法检测MTHFR基因型. 结果以正常值15 μmol/L为界,CHD母亲组发生高HCY血症的有11例,占该组的34%,对照组均在正常范围无增高者,经χ2检验两组差异有高度显著性(P<0.01).血浆叶酸CHD母亲组为(4.9±3.6) μg/L,小于对照组(6.8±2.2) μg/L,差异有显著性(P<0.05).两组母亲MTHFR纯合突变率的差异无显著性. 结论母亲血浆HCY升高及叶酸降低是子女CHD发生的危险因素,叶酸预防CHD的途径可能与降低血浆HCY有关,母亲MTHFR基因第677位的突变与子女CHD的发生无相关性.
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