期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
新生儿期发病的脊髓性肌萎缩及其基因诊断(附四例报告)
刘晓军；郭静；王丹；王庆杰
关键词：肌萎缩, 脊髓性, 婴儿, 新生, 运动神经元, 基因缺失
摘要：目的 总结新生儿期发病的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)的临床特征,探讨基因诊断的方法和意义.方法 分析4例新生儿期发病的SMA-Ⅰ型患儿的临床特点和神经电生理改变,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对其中1例患儿进行运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)的检测.结果 4例患儿临床均表现为肌无力、肌张力低下、特殊的蛙腿体位;神经电生理检测显示为神经源性损害,2例运动神经电位引不出;1例患儿进行了基因检测显示SMN基因第7、8外显子纯合缺失.结论 定性检测SMN基因第7、8外显子缺失是SMA-Ⅰ型可靠的基因诊断方法.聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析结果可靠,方法简单、快速,易于临床普及.基因诊断结合传统诊断标准不仅可大大提高SMA-Ⅰ型诊断准确率,还可为产前诊断提供依据,减少患儿出生.
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