期刊简介

《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科,以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨,反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展,旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。

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  • 杂志名称:中华围产医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1007-9408
  • 国内刊号:11-3903/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
中华围产医学杂志2007年第01期

孕妇血浆中胎儿DNA在产前诊断中的应用

汤冬玲;周新;李霞;赵磊;郭清莲;刘芳

关键词:产前诊断, DNA, 聚合酶链反应, 串联重复序列
摘要:目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,寻找一种无创性产前基因诊断的新方法.方法 提取42例孕14~40周的产妇血浆中游离胎儿DNA,采用引物延伸预扩增(primer extension preamplification, PEP) 后行PCR,特异性扩增其Y染色体重复序列(DYZ3)基因.同时采用9个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)多态性位点的多重扩增方法以检出血浆中胎儿DNA.结果 DYZ3-PCR中,32例妊娠男性胎儿孕妇中有28例血浆中出现基因扩增带,检出率为87.5%,10例妊娠女性胎儿孕妇血浆有2例假阳性结果.性别总符合率为85.7%,STR-PCR中,检测出孕妇血浆中父源性胎儿DNA的存在.结论 应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断敏感性和特异性较高,是一种无创性产前基因诊断方法,具有广泛的临床应用前景.