期刊简介

《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科,以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨,反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展,旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。

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  • 杂志名称:中华围产医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1007-9408
  • 国内刊号:11-3903/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
中华围产医学杂志2009年第05期

假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断

杨滢;朱海燕;李洁;朱瑞芳;张颖;吴星;段红蕾

关键词:软骨寡聚物基质蛋白, 发育不全家系, 基因检测, 软骨发育不全, 骨发育不良, 临床表现, 发育迟缓, 统一, 死亡, 生长, 疾病, 分类, 多表
摘要:骨软骨发育不良,多表现为不同程度的生长发育迟缓,严重者可致死亡.根据临床表现和X线改变,2006年Su-perti-Furga和Unger[1]进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类.