期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
6例有Pierre Robin序列征表型的新生儿全基因组拷贝数变异分析
杨琳；倪锦文；詹国栋；王慧君；陈超；黄国英；周文浩
关键词：Pierre Robin综合征, 基因剂量, 变异(遗传学), 基因组, 微阵列分析
摘要：目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对6例具有Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence,PRS)表型的新生儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,以发现与PRS相关的准确定位. 方法 对2009年6月至2010年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房收治的符合PRS表现的6例患儿进行研究.采用Cytogenetic Whole Genome芯片筛查全基因组CNVs,对发现的所有CNVs进行分析,参照国际基因组拷贝数变异多态性数据库除外正常人群多态性CNVs.结合已知PRS的相关区段进行分析,并与已发表文献进行比较. 结果 (1)6例患儿均具小下颌畸形、腭裂及舌后坠3种表型.此外,2例有其他特殊面容表现,2例有先天性心脏病,1例有先天性喉软骨发育不良,1例存在脉络膜多发囊性占位.(2)6例PRS患儿经微阵列芯片检测,终获得7个罕见、有潜在临床意义的CNVs,分别为位于lp36.23-p26.22、l4q11.l-q11.2和20p13的重复,以及4q23、1 q43-q44的缺失各1例和l4q32.31的缺失2例.(3)文献比对分析显示,1q43-q44、14q32.31区段可能与PRS表型有关,1q43-q44区段包含与神经系统发育相关的基因AK T3和不均-核蛋白U(heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U,hnRNPU)；14q32区段编码核仁小分子RNA,可能为基因组印迹区. 结论 本研究提供了应用全基因组微阵列平台分析罕见、有潜在致病可能的CNVs方法,提示1q43-q44和14q32.31可能为与PRS有关的染色体区段.
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