期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
染色体22q11.2微缺失综合征的临床诊断
谢英俊；陈争；陈宝江；方群
关键词：染色体, 22q11.2微缺失, 综合, 22q11微缺失, 圆锥动脉干, 遗传学基础, 特征定义, 临床, Face, CAFS, DGS
摘要：22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均具有共同的遗传学基础,即22q11微缺失的比例均较高,分别为88%、85%和100%.
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