期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
六个佩梅病家系的蛋白脂蛋白1基因突变分析与产前诊断
郭芒芒；吴晔；杨慧霞；李东晓；赵海娟；陈俊雅；孙瑜；吴希如；姜玉武；王静敏
关键词：佩梅病, 蛋白脂蛋白1, 系谱, 突变, 产前诊断
摘要：目的 对6个佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系进行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变分析,明确基因突变类型,并进行遗传咨询和产前诊断.方法 研究对象为2006年7月至2011年11月期间,在北京大学第一医院儿科就诊的6例佩梅病先证者及其家系.采集外周血提取基因组DNA,应用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术检测PLP1重复突变；应用DNA直接测序技术检测PLP1点突变,确定基因突变类型,明确基因诊断.对女性PLP1突变携带者所妊娠的胎儿进行产前诊断,通过绒毛活检或羊膜腔穿刺采集标本,提取胎儿的基因组DNA进行PLP1突变分析.结果 先证者1、2、3、4为PLP1重复突变,4例先证者的母亲和先证者1的姨母均为PLP1重复突变携带者；先证者5和6为PLP1点突变,基因突变的位点分别为c.96C＞G(p.F32L)和c.623G＞T(p.G208V),其母亲均为相应位点基因突变的携带者.7例女性PLP1突变携带者均再次妊娠,共9例胎儿接受了产前诊断,发现PLP1重复突变与点突变患儿各1例(均为男性),PLP1重复突变携带者1例(女性),PLP1野生型6例(男性3例、女性3例).1例男性PLP1野生型胎儿存在X染色体部分交换. 结论 对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1突变分析,可明确基因诊断,检出家系中的女性PLP1突变携带者,提供准确的遗传咨询并进一步实施产前诊断,对于预防患儿出生具有重要意义.
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