期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
206例地中海贫血家系产前基因诊断结果分析
李莉艳；钟梅；陈翠华；宋兰林；靳旺杰；王志坚
关键词：地中海贫血, 产前诊断, 序列分析, DNA
摘要：目的 总结206例地中海贫血(简称地贫)产前诊断家系资料,分析其地域分布、基因型分布以及胎儿产前基因诊断结果,用于指导临床遗传咨询,避免高风险地区严重类型地贫患儿的出生. 方法 206例地贫产前诊断家系来自2008年1月至2009年12月期间于广州南方医科大学南方医院产前检查的地贫携带者孕妇及其配偶,抽取夫妇双方外周血和胎儿绒毛、羊水或脐血样本并提取DNA,以跨越断裂位点的聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,gap-PCR)技术和反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)对a和β-地贫常见突变位点进行检测,同时对临床表型阳性而常见突变位点检测结果阴性的样本进行DNA测序.婴儿出生后半年电话随访婴儿表型. 结果 206例产前诊断家系来自包括黑龙江在内的12个不同省份和地区.a-地贫的基因突变类型有--SEA/、-a 3.7/、-a4.2/、αCSα/和αQSα/,全部为试剂盒中可检测的突变类型；而β-地贫的基因突变除常见的试剂盒中可检测到的类型外,还有中国型G γ+(Aγδβ)0、-28(A→C)、CD54-58 (-TATGGGCAACCCT)和CD37(G→A)等4种突变类型无法用常规试剂盒做出诊断.57例α-地贫家系中,产前诊断严重类型地贫11例(19.3％),包括巴氏水肿胎8例和Hb H病3例,杂合子26例(45.6％),正常胎儿20例(35.1％);149例β-地贫产前诊断家系中,严重类型地贫28例(18.8％),杂合子82例(55.0％),正常胎儿39例(26.2％),其中1例β-地贫杂合子合并13-三体.11例严重类型α-地贫胎儿、28例严重类型β-地贫胎儿和1例β-地贫杂合子伴13-三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理.结论 地贫的发病地域从长江以南各省逐渐扩散至一些北方地区.运用gap-PCR和PCR-RDB技术对地贫家系进行产前基因诊断,检出严重类型地贫胎儿,是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段.但目前的试剂盒覆盖的检测位点在β-地贫筛查中存在漏诊现象,因此对临床表型阳性而常见突变位点检测结果阴性的样本进行DNA测序是十分必要的.此外,在进行地贫产前诊断的同时,也要注意染色体病产前诊断指征的确定.
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