期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
无创产前检测技术在胎儿非整倍体产前检测的应用现状及前景
宋亦军；刘俊涛
关键词：
摘要：目前,孕妇产前常规进行胎儿染色体非整倍体的筛查,对筛查高危人群再常规行侵入性产前诊断(invasive prenatal diagnosis,IPD)操作,如绒毛活检、羊膜腔穿刺和脐静脉穿刺,对羊水细胞、绒毛细胞和/或胎儿血细胞培养后进行染色体核型分析以明确诊断,但这些操作均会增加流产和妊娠并发症的风险.不同产前筛查方案的检出率不同,检测效率较高的筛查方案可减少因筛查结果假阳性造成的不必要IPD操作.近年来,随着测序技术的飞速发展及其在临床应用的研究和推广,在具备某些指征时,采用大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)技术对母血浆中游离胎儿DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)进行无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的方法已逐渐应用于临床.现对目前关于NIPT技术用于胎儿非整倍体产前检测的文献进行总结,并分析此项技术作为常规产前筛查方法时需注意的一些问题.
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