期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
1089例地中海贫血孕妇的产前筛查及产前诊断
许吟；黄盛文；马星卫；戴薇；李贵芳；刘兴梅；陈铭希；苏莉
关键词：地中海贫血, 产前诊断, 普查
摘要：目的 探讨产前筛查和产前诊断对检出重型地中海贫血(简称地贫)胎儿的临床应用价值. 方法 2010年6月5日至2011年10月30日,共有1089例贵阳市户籍孕妇在贵州省人民医院产科进行地贫产前筛查.采用红细胞指数分析结合血红蛋白电泳检测筛查血液学表型阳性的孕妇,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.应用跨越断裂位点聚合酶链反应技术检测α-珠蛋白基因缺失突变,应用反向点杂交技术检测α-珠蛋白基因点突变,及中国人8种常见和9种罕见的β-珠蛋白基因点突变.携带同型地贫基因的高危夫妇,于妊娠16～22周行羊膜腔穿刺进行产前诊断. 结果 1089例孕妇中筛查出地贫血液学表型阳性者60例,基因诊断确诊为地贫基因携带者53例(4.87％),其中α-地贫20例,β-地贫33例.6对夫妇为同型地贫基因携带者,均行产前诊断,其中1例胎儿确诊为重型β-地贫,经孕妇同意终止妊娠；4例胎儿为地贫携带者和1例正常胎儿,均继续妊娠至分娩,娩出后取新生儿脐带血进行基因检测,结果与产前诊断一致. 结论 产前筛查和产前诊断可有效检出重型地贫胎儿,对提高人口素质有重要意义.
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