期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用
廖灿
关键词：染色体核型分析, 微阵列分析技术, 产前诊断, microarray analysis, 人类基因组, 染色体非整倍体, 高分辨率, 高通量检测, 技术检测, 变异, 遗传病, 微缺失, 敏感度, 拷贝数, 检出率, 不平衡, 重组, 证明, 应用, 分子
摘要：染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）技术是一种高分辨率、高通量检测人类基因组DNA拷贝数变异（copy number variant，CNV）的分子核型分析技术。CNV是指长度≥1 kb的DNA片段[1]，约15%的人类遗传病由基因组CNV引起[2]。近年来，CMA技术在产前诊断领域中的应用越来越广泛，很多研究证明了该技术具有传统染色体核型分析所无法比拟的优势。CMA技术对染色体非整倍体和不平衡染色体重组的检出率与传统染色体核型分析相同，且分辨率和敏感度更高。更为重要的是，CMA技术能检出染色体核型分析技术检测不到的基因组微缺失或微重复变异。
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