期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
遗传咨询夫妇与产前诊断胎儿的染色体罗伯逊易位
欧阳鲁平；陈少科；刘天盛；费冬梅
关键词：易位, 遗传, 产前诊断, 染色体畸变, 遗传咨询
摘要：目的：对遗传咨询者及产前诊断者的染色体结果进行分析，探讨罗伯逊易位的临床意义。方法2008年1月1日至2013年12月31日，在广西壮族自治区妇产医院要求遗传咨询的夫妇共3908对（7816例），行产前诊断的孕妇共17083例。遗传咨询的夫妇取外周血，产前诊断者取胚胎绒毛、羊水细胞或脐血，进行G显带染色体核型分析。结果（1）遗传咨询：7816例遗传咨询者中，共检出罗伯逊易位67例（8.6‰），临床表现为不孕不育、习惯性流产、曾生育过染色体异常患儿或本次妊娠胎儿染色体异常。67例罗伯逊易位者中，以45, XN, rob（13；14）（q10； q10）者多见，为44例（65.7%）。（2）产前诊断：17083例产前诊断者中，共检出罗伯逊易位胎儿30例（1.8‰），以45, XN, rob（13；14）（q10； q10）者多见，为13例（43.3%）。30例罗伯逊易位胎儿的父母染色体检查结果显示，15例胎儿的母亲、5例胎儿的父亲是罗伯逊易位携带者，其余10例胎儿的父母染色体正常。4例罗伯逊易位型21-三体胎儿，其中2例的母亲为涉及21号染色体的罗伯逊易位携带者。结论有不孕不育、习惯性流产、不良孕产史的育龄夫妇，应尽早行外周血染色体检查，如果为罗伯逊易位携带者，应进行遗传咨询，妊娠后采用适当的产前诊断技术。
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