期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
不良孕产史孕妇羊水细胞胎儿染色体核型特点
付杰；马京梅；于丽；潘虹；杨慧霞
关键词：染色体畸变, 核型分析, 产前诊断, 羊水, 羊膜腔穿刺术
摘要：目的：探讨有不良孕产史的孕妇行胎儿染色体核型分析的临床意义。方法2005年1月4日至2013年12月31日，共1193例孕妇因不良孕产史在北京大学第一医院行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析。根据既往不良孕产史病因，将其分为4组，分别是：生育过遗传代谢性疾病或单基因遗传性疾病患儿的孕妇273例（A组），孕育过染色体病患儿的孕妇81例（B组），夫妇一方为染色体异常携带者8例（C组），不良孕产史病因不详的孕妇833例（D组）。回顾分析这些孕妇胎儿染色体异常核型的分布特点。结果共发现胎儿染色体异常48例[4.0%（48/1193）]，其中染色体多态性变异26例，染色体结构和数目异常22例，包括4例21-三体、4例性染色体异常、3例18-三体、3例额外小染色体、3例相互易位、1例罗伯逊易位、1例6号染色体臂间倒位、1例3号染色体臂间倒位、1例14-三体嵌合型、1例14号染色体结构异常。A组检出4例（1.5%）有临床意义的胎儿染色体核型异常及4例多态性变异；A组同时检出61例遗传代谢性疾病或单基因遗传性疾病胎儿及2例基因突变携带者，但均未合并染色体核型异常。B组检出2例（2.5%）胎儿染色体核型异常。C组检出2例（2/8）胎儿染色体相互易位，核型均与亲代相同。D组共检出3例21-三体、3例18-三体、2例性染色体异常、2例额外小染色体，均为高龄孕妇；还检出4例染色体结构异常及22例染色体多态性变异，夫妇均行外周血染色体检查，证实胎儿异常核型来自双亲之一。结论应根据不良孕产史的病因，选择合适的产前诊断方法。
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