期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
BACs-on-Beads：一种快速可靠的产前诊断技术
梁德杨；陈瑛；王辉林；朱芹；孙筱放；郭家贤；蔡光伟
关键词：产前, 染色体核型分析, Polymerase Chain Reaction, 准确检测, 遗传学技术, 染色体非整倍体, in situ hybridization, genomic hybridization, 基因组杂交, microarray analysis, 微阵列分析, 荧光聚合酶链反应, 单核苷酸多态性, 荧光原位杂交, 体外细胞培养, 染色体微缺失, 细胞遗传学, 染色体异常, 性染色体, 临床意义
摘要：传统的细胞遗传学分析方法主要为体外细胞培养及染色体核型分析，可以准确检测出染色体非整倍体以及染色体倒位、易位、大于5 Mb的重复和缺失等结构异常[1]，但完成该过程需7~10 d，时间较长。随着分子遗传学技术的发展，定量荧光聚合酶链反应（quantitative fluorescence polymerase chain reaction，QF-PCR）、多重连接依赖的探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplifi-cation，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）等技术可进行快速非整倍体筛查（rapid aneuploidy testing，RAT）[1-3]。但目前这些RAT技术只针对13、18和21号染色体以及性染色体的非整倍体检测，若要检测其他染色体异常，需要进行额外操作，增加了检测成本和时间[2-5]。染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术分为基于微阵列的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，aCGH）技术和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）技术两大类，采用比较基因组杂交的方法可检测染色体微缺失和微重复[6-9]，但成本相对昂贵，且检测结果可能出现临床意义不明的拷贝数变异（copy number variant，CNV）[6,8]。
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