期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
染色体微阵列分析技术在妊娠早期复发性自然流产病例绒毛组织体外培养失败后的应用
贾颐舫；彭文；石东红；谢鲁文；刘茜；徐金金；于晓明；吕军英；刘天璞；王谢桐
关键词：流产, 习惯性, 微阵列分析, 染色体畸变
摘要：目的：探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术在妊娠早期复发性自然流产（recurrent spontaneous abortions，RSA）病例绒毛组织体外培养失败后遗传学病因分析中的应用价值。方法2012年1月7日至2013年12月31日，在山东大学附属省立医院产前诊断中心行流产胚胎绒毛组织染色体检查的妊娠早期RSA患者中，35例体外培养失败，进一步行CMA检测，其中采用基于微阵列的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，aCGH）技术检测18例，采用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）技术检测17例。结果35例妊娠早期RSA患者年龄23~38岁，流产次数2~6次，终止妊娠孕周8~11周，B超均提示“胚胎停育”。CMA技术检测成功率为100%（35/35），共检出异常染色体18例（51%，18/35），其中染色体数目异常14例，结构异常4例。染色体数目异常包括10例常染色体三体（13-三体4例，16-三体3例，6-三体、10-三体和15-三体各1例）、1例双重三体（48, XXY,+22）、2例单体（45, X和45, XX,-21）和1例三倍体（69, XXX）。4例染色体结构异常分别为46, XY, del（5）（p14.3p15.33）、46, XY, dup（15）（q12q13.1）、46, XY, del（10）（p15.3）, dup（12）（q22q24.33）和46, XY, dup（9）（q33.2q34.3）, del（20）（q13.33）。结论 CMA技术对妊娠早期RSA绒毛体外培养失败病例的染色体核型分析具有显著优越性。
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