期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
遗传性耳聋的产前诊断
毕青玲；戴朴
关键词：遗传性耳聋, 基因突变, 分子流行病学, 大前庭水管, 致聋, 致残, 调查显示, 卫生问题, 连接蛋白, 极重度聋, 基因编码, 工作任务, 耳聋患者, 调查结果, 性疾病, 新生儿, 先天性, 发生率, 残疾人, 数字
摘要：耳聋是常见致残性疾病，是我国的重大公共卫生问题。据2012年的残疾人调查结果显示，我国因聋致残者多达2054万人。新生儿耳聋发生率为0.1%~0.3%，即每年新生2~3万例耳聋患儿[1]，这一数字提示，我国的防聋治聋工作任务艰巨。一、与耳聋相关的基因突变全国性聋病分子流行病学调查显示，我国耳聋群体中60%为遗传性耳聋[2]。GJB2基因突变是常见的致聋因素，我国耳聋患者中21.6%携带GJB2基因突变，该基因编码缝隙连接蛋白26，突变可导致先天性重、极重度聋。SLC26A4基因突变是第2大致聋因素，占19.4%，可导致大前庭水管综合征性耳聋。此外，由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突变、GJB3基因突变和Waardenburg综合征所导致的耳聋分别占1.87%、0.53%和0.98%[3]。
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