期刊简介

《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科,以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨,反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展,旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。

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  • 杂志名称:中华围产医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1007-9408
  • 国内刊号:11-3903/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
中华围产医学杂志2014年第12期

无创产前检测临床应用的回顾与展望

马京梅;杨慧霞;边旭明

关键词:无创, 产前检测, 染色体异常, 产前诊断, 血清学筛查, 卵细胞减数分裂, 染色体疾病, 高度正相关, 足月分娩, 质量控制, 诊断中心, 孕妇年龄, 医疗资源, 母体, 假阳性率, 低危人群, 产前筛查, 介入性, 检出率, 覆盖率
摘要:染色体疾病中常见的21、18和13-三体患儿常能存活至足月分娩,21-三体患者甚至能存活至生后数年[1],故产前诊断对上述疾病具有重大意义。这些染色体三体发生的主要原因是卵细胞减数分裂或有丝分裂期染色体不分裂,其发生率与孕妇年龄呈高度正相关[2],因此,孕妇高龄曾经是产前诊断的指征之一。产前筛查出染色体异常低危人群,可减少不必要的介入性操作例数,并能节省有限的医疗资源。在严格临床质量控制的产前诊断中心,当假阳性率控制在5%或以下时,母体血清学筛查的检出率可达90%[3]。但截至2011年底,我国的母体血清学筛查覆盖率仅为22.7%[4]。