期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
新生儿德朗热综合征一例
何晓敬；刘英；严超英；王宝英
关键词：
摘要：患儿女,0.5 h,因“低出生体重”于2014年3月21日入院.患儿系第1胎第1产,足月儿,出生体重2 300 g.其母34岁、父33岁,均体健,非近亲婚配,否认遗传性疾病家族史.体格检查:头围29 cm,身长38 cm.特殊外貌(图1A～C).心、肺、腹未见异常,外生殖器无异常,臀部上方可见一赘生物,突出于皮表;通贯掌,左手无名指与小指之间可见多指,四肢短小,指、趾尖端细小(图1D和E).外周血常规、动脉血气分析、血糖均正常.新生儿行为神经评分35分.心脏彩超示卵圆孔未闭、动脉导管未闭.X射线检查四肢长骨未见异常.胸部正位片显示肋骨形态欠规整.DNA芯片检测(北京博奥医学检验所)显示46个染色体中1 440个遗传部位未见异常.诊断为德朗热综合征、小于胎龄儿.入院后给予常规护理、喂养及生命体征监测.8d后出院.出院2个月随访,面貌同上,体重3 000 g,母乳喂养,会笑.出院4个月随访,体重4 500 g,尚不能抬头,不能抓握,与外界无表情交流.
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