期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
二例环6号染色体综合征病例染色体缺失片段及其与临床表型的关系
付杰；王松涛；潘虹；马京梅；于丽；杨慧霞
关键词：环状染色体, 染色体, 人, 6对, 染色体缺失, 表型, 产前诊断
摘要：目的 探讨环6号染色体综合征病例染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系. 方法 2013年就诊于北京大学第一医院的2例环6号染色体综合征病例纳入研究.其中病例1孕妇妊娠21+1周,因妊娠中期血清学唐氏综合征筛查高风险而行产前诊断,胎儿染色体核型分析结果为46,XY,r(6)[14]/46,XY,r(6;6) [1]/45,XY,-6[15].病例2为8月龄女性婴儿,发育落后,面部畸形,染色体核型为46,XX,r (6) /47,XX,r(6)×2/46,XX,r(6;6)/45,XX,-6.应用多重连接探针扩增及比较基因组杂交技术检测2例病例6号染色体短臂和长臂末端亚端粒区的缺失情况及基因缺失片段位置及大小,复习相关文献. 结果 多重连接探针扩增技术确定2例均存在6号染色体短臂和长臂末端亚端粒区缺失.比较基因组杂交技术分析发现:病例1胎儿的6号染色体短臂末端6p25.3～25.2区缺失2.42 Mb,主要包含已知的DUSP22、IRF4、EXOC2、FOXC1、FOXF2及FOXQ等基因;长臂末端6q26～27区缺失7.84 Mb,主要包含已知的PARK2、PACRG、LOC28596和RPS6KA2等基因.病例2患儿6号染色体短臂末端6p25.3～25.1区缺失5.44 Mb,主要包含已知的DUSP22、IRF4、EXOC2、FOXC1、FOXF2、FOXQ及SERPINB6等基因;长臂末端6q27缺失0.16 Mb,主要包含PSMB1、TBP及PDCD2等基因.2个病例除表现出“环状染色体综合征”共同特点之生长发育落后外,病例1还合并小脑偏小,病例2合并小头畸形和双眼内斜.结论 环6号染色体综合征患者临床特征的差异与染色体区带缺失部位和缺失大小密切相关.
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