期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
产前诊断罕见HKαα复合东南亚缺失型α-地中海贫血一例
黄海龙；林娜；李英；郭丹华；陈雪美；王燕；许金榜；林元；徐两蒲
关键词：α地中海贫血, 产前诊断
摘要：目的：通过胎儿脐血地中海贫血产前诊断发现1例罕见的东南亚缺失型α-地中海贫血（--SEA）、右向缺失型地中海贫血（-α3.7）及α2地中海贫血复合杂合子胎儿，探讨罕见缺失型地中海贫血基因变异的来源，为临床诊断提供参考。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）、单重PCR以及巢式PCR技术对父、母亲及胎儿进行α-地中海贫血基因型分析，并进行红细胞参数和血红蛋白检测，同时采用反向斑点杂交技术行非缺失型α-地中海贫血以及β-地中海贫血点突变的基因诊断，比较分析胎儿罕见缺失型地中海贫血基因变异与家系的关系。结果血液学表型特征分析显示父亲血液学正常，母亲及其胎儿为典型的α-地中海贫血表型；胎儿血的单重PCR扩增出1700 bp的anti4.2片段，巢式PCR扩增出2000 bp的-α3.7片段和1700 bp的anti4.2片段，证实为HKαα和--SEA混合性杂合子，从胎儿家系遗传分析可知HKαα来自父方，而--SEA来自母方。结论需重视罕见α-地中海贫血基因类型的筛查和诊断。
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