期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
从胎儿染色体核型异常分布推测无创性产前检测的临床适应证
段红蕾；胡娅莉；李洁；朱瑞芳
关键词：染色体畸变, 产前诊断, 核型分析
摘要：目的 探讨无创性产前检测的临床适应证.方法 对南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科2006年6月1日至2012年6月1日共4 915例介入性产前诊断病例的指征及胎儿染色体异常分布进行分析,推测无创性产前检测在不同产前诊断指征下的胎儿染色体异常检出率及漏诊风险.结果 4 915例介入性产前诊断中共检出胎儿染色体异常者156例,检出率为3.2％.如以目前的无创性产前检测代替胎儿细胞染色体核型分析,1 56例胎儿染色体异常中,102例(53例21-三体,33例18-三体,6例13-三体和10例性染色体数目异常)在无创性产前检测范围内,其余54例异常(1例20-三体,27例平衡易位,14例部分单体或三体,3例衍生染色体,3例标记染色体,2例复杂易位和4例四倍体)可能被漏诊.64例以母血清学筛查高风险为产前诊断指征的胎儿染色体异常者,50例可由无创性产前检测检出,14例可能漏诊,漏诊率为21.9％;3例以母血清学筛查至少一项血清标志物中位数的倍数异常为指征的胎儿染色体异常者均可由无创性产前检测检出;6例以孕妇高龄为指征者,5例可由无创性产前检测检出;59例以超声胎儿结构异常或生长受限为指征者,42例异常核型在目前的无创性产前检测范围内,17例可能漏诊;以不良妊娠史及夫妇一方染色体平衡易位携带为指征者中分别检出5例和19例胎儿染色体异常,各有1例染色体异常在无创性产前检测的范围内. 结论 对于超声发现胎儿结构异常或生长受限、夫妇一方染色体平衡易位、不良妊娠史指征者,建议行介入性产前诊断;对于血清学筛查高风险和高龄孕妇,在介入性产前诊断前,可以先行无创性产前检测,以大限度减少介入性手术.
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