期刊简介

《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科,以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨,反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展,旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。

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  • 杂志名称:中华围产医学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1007-9408
  • 国内刊号:11-3903/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
中华围产医学杂志2014年第01期

100例唐氏综合征产前诊断结果分析

甄理;杨昕;李东至;易翠兴;廖灿

关键词:唐氏综合征, 产前诊断
摘要:目的 分析100例确诊为唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿的临床资料,探讨产前诊断技术的临床应用现状. 方法 2010年6月1日至2012年6月30日,广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心共开展介入性产前诊断5 185例(绒毛活检术604例、羊膜腔穿刺术3 891例、脐静脉穿刺术690例),检出DS胎儿100例.对这100例孕妇的产前筛查孕周、产前诊断指征、产前诊断孕周和超声检查异常表现进行分析.妊娠11~13+6周行绒毛活检术,妊娠16~24周行羊膜腔穿刺术,妊娠24周后行脐静脉穿刺术.介入性产前诊断指征包括:(1)妊娠早期(11~13+6周)超声检查胎儿颈部透明层厚度≥3.0 mm或超声检查胎儿结构异常或DS联合筛查高风险(风险值≥1∶250).(2)妊娠中期(15~20+6周)DS血清学筛查高风险(风险值≥1∶250)或临界风险(1∶500≤风险值<1∶250).(3)妊娠中、晚期超声筛查发现胎儿结构异常或羊水过多.(4)其他产前诊断指征有孕妇高龄(年龄≥35岁),或曾生育染色体异常儿. 结果 (1)100例孕妇中,43例于妊娠11~13+6周行妊娠早期筛查发现异常,其中30例行绒毛活检术,13例于妊娠中期行羊膜腔穿刺术.36例妊娠15~20+6周血清学筛查高风险或临界风险,均行羊膜腔穿刺术.15例于妊娠≥21周超声检查发现异常,其中14例行脐静脉穿刺术,另外1例拒绝脐静脉穿刺术,要求行羊膜腔穿刺术.此外4例高龄孕妇和2例曾生育染色体异常儿的孕妇未行产前筛查,直接于妊娠中期行羊膜腔穿刺术.(2) 43例孕妇于妊娠早期行超声检查,其中36例(83.7%)发现胎儿异常.32例孕妇于妊娠中、晚期行超声检查,其中27例(84.4%)发现异常. 结论 妊娠早期产前筛查有助于早期诊断DS,超声检查在DS产前筛查中具有重要意义.