期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
孕妇血浆中胎儿表观遗传标记的检测效率评价
王健；杨晶；刘润花；穆雅琴；郭俊成；武晓红；刘丽华；白光梅；赵富玺
关键词：肿瘤抑制蛋白质类, 甲基化, 表观基因组学, 基因, SRY, 产前诊断, 聚合酶链反应
摘要：目的 分析母血中非性别依赖的胎儿表观遗传学标记超甲基化Ras相关区域家族1A(Ras association domain family 1A,RASSF1A)基因的检测效率,探讨其替代SRY基因检测游离胎儿DNA的可行性. 方法 选择2011年5月1日至2012年4月30日于山西省大同市第一和第五人民医院进行产前检查的正常妊娠妇女50例,分别于妊娠早、中、晚期采集外周静脉血,胎儿出生后确定为男胎的孕妇(28例)为研究对象.选择20例同期体检的健康未妊娠女性作为阴性对照.通过甲基化敏感的限制性内切酶消除母源性(非甲基化)RASSF1A基因,采用TaqMan实时荧光定量聚合酶链反应检测胎源性(超甲基化)RASSF1A基因,同时测定孕妇血浆中SRY基因并作为参照,对检测结果进行相关性分析.统计学方法采用Shapiro-wilk分析、Pearson或Spearman秩相关分析和x2检验. 结果 28例男胎孕妇共进行84次检测,超甲基化RASSF1A基因早于妊娠第8+2周检出,检出率97.62％(82/84).对照组未检测到超甲基化RASSF1A基因和SRY基因.妊娠早、中、晚期孕妇血浆中酶切后RASSF1A基因及SRY基因的含量分别为(60.19±14.16) copies/ml与(58.22±15.13) copies/ml(r=0.933,P＜0.01)、(99.18±28.44) copies/ml与(95.43±32.33) copies/ml(r=0.931,P＜0.01)、(144.93±33.51) copies/ml与(132.96±28.24) copies/ml(r=0.654,P＜0.01).酶切后RASSF1A和SRY基因含量均与孕周呈正相关(r分别为0.933和0.896,P均＜0.01). 结论 检测表观遗传学标记超甲基化RASSF1A基因所得的游离胎儿DNA结果与SRY基因具有较高的一致性,该基因突破了胎儿性别的局限,有助于扩大无创伤性产前诊断的临床应用范围.
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