期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
产前诊断妊娠中期三倍体综合征五例
郭彩琴；余建芬；王俊；杨岚；崔玉；刘俊
关键词：超声检查, 产前, 染色体障碍, 三倍体, 妊娠期
摘要：目的：探讨母体血清学筛查-产前超声筛查-染色体核型分析的序贯诊断模式在产前诊断三倍体胎儿中的应用价值。方法对2008年10月至2014年4月，无锡市妇幼保健院产前诊断中心确诊为三倍体综合征的5例患者的血清学指标、超声特征、染色体结果及临床表现进行综合分析。结果（1）母体血清学筛查：1例行妊娠早期唐氏综合征筛查，结果发现游离绒毛膜促性腺激素β亚单位（free beta subunit of human chorionic gonadotropin，free β-hCG）和妊娠相关血浆蛋白A均明显低于正常；4例行妊娠中期唐氏综合征筛查，结果free β-hCG和游离雌三醇也显著低于正常；5例患者均为18-三体高风险。（2）产前超声筛查：5例胎儿均呈不对称性胎儿生长受限、小胎盘、羊水偏少；体位均不同程度受限，脊柱异常弯曲，始终保持极度俯屈状态；合并并指畸形2例、单脐动脉2例、心脏畸形2例。（3）胎儿染色体核型分析：5例三倍体胎儿中1例为69,XXY，4例为69,XXX。结论三倍体胎儿母体血清学筛查、超声筛查均有特征性异常表现，提示需行核型分析明确诊断。序贯诊断模式对产前诊断中尽早确诊三倍体胎儿并进行临床干预具有重要价值。
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