期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
先天性鱼鳞病一例
孙宝娟；朱延延；潘琼；吴萍
关键词：中晚期妊娠引产, 超声检查, 胎儿颜面部, 发育异常, 鼻梁塌陷, 孕妇, 先天性鱼鳞病, 室间隔缺损, 回声, 知情同意书, 染色体异常, 染色体检查, 染色体核型, 妇幼保健院, 放射性物质, 杂合突变, 有害物质, 眼眶, 眼部肿瘤
摘要：孕妇24岁，妊2产1。2013年9月妊娠37+周在外院分娩一颜面部异常男婴（当时未进一步检查），新生儿出生后死亡。否认家族中疾病史，否认近亲婚配，本次妊娠否认病毒感染史，否认放射性物质及其他有害物质接触史。孕妇及其配偶染色体检查均未见异常。妊娠24周时，于淮安市妇幼保健院行系统超声检查，颜面部未见明显异常。妊娠34+4周行超声检查显示：双顶径8.04 cm、头围30.1 cm、腹围32.0 cm、股骨长6.37 cm；两侧眼眶可见，眼眶下方各见一中等回声光团（图1A，大小分别为1.7 cm×1.6 cm和1.9 cm×1.6 cm；口唇增大，始终处于张口状态，呈“鱼嘴”样（图1B），可见舌回声，上唇连续，左侧口角似向外侧延伸，鼻梁塌陷，室间隔回声中断约0.3 cm；双下肢胫腓骨长轴切面与足底长轴切面之间角度增大，足趾似弯曲。超声诊断：胎儿颜面部发育异常（眼部肿瘤？面裂？），室间隔缺损，双足发育异常？染色体异常不能排除。2014年12月25日孕妇签署中晚期妊娠引产知情同意书，在本院引产一女婴。引产后见：引产儿眼睑、口唇水肿增厚外翻呈紫色，鼻梁塌陷，双耳廓发育不良，全身皮肤发亮，紧张、菲薄，似油性羊皮纸样，手足挛缩（图2）。病理检查见皮肤鳞状上皮示过度角化，颗粒层消失（图3）。染色体核型为46,XX。基因测序结果显示ABCA12基因存在c.3673 C>T和c.6167_6168 insT复合杂合突变。临床诊断为先天性鱼鳞病。
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