期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
三种α-地中海贫血产前筛查方案效果比较
李兵；尹爱华；骆明勇；武丽；马远珠；王雄虎；张小庄；赵庆国
关键词：α地中海贫血, 产前诊断, 基因检测
摘要：目的：比较广东省常用产前α-地中海贫血（简称地贫）筛查方案的效果和成本，为地贫预防控制项目的实施和临床决策提供依据。方法采用多阶段整群抽样的方式，在广东省21个地市91家助产服务机构，选择2012年6月至12月在这些机构中住院分娩或引产的孕产妇及其配偶13284对和13369例新生儿/胎儿（子代），检测平均红细胞体积（mean cell volume，MCV）/平均红细胞血红蛋白（mean corpuscular hemoglobin，MCH）、血红蛋白A2水平及α-地贫基因。比较常见α-地贫筛查方案的筛查效能及成本。筛查方案一为基于孕妇MCV/MCH和血红蛋白A2的串联筛查。方案二为基于孕妇MCV/MCH和Hb A2的并联筛查。方案三为基于孕妇夫妇双方的MCV、MCH和血红蛋白A2的串联筛查。夫妇双方如果同时携带α0-地贫或血红蛋白H病，则其胎儿进行α-地贫产前诊断。采用漏诊率、灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值评价筛查效能，统计学分析采用χ2检验。结果筛查孕妇α-地贫基因携带的灵敏度和特异度在方案一为74.82%（1352/1807）、特异度为74.11%（8506/11477），在方案二分别为89.82%（1623/1807）和48.60%（5578/11477）。1.67%（221/13284）的夫妇同时携带α-地贫基因。对于发现同时携带α-地贫基因夫妇的漏诊率方案一、二、三分别为50.68%（112/221）、11.76%（26/221）和11.31%（25/221）。对于发现需要进行产前诊断的夫妇，漏诊率、灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值在方案一为17.46%（11/63）、82.54%（52/63）、98.35%（13003/13221）、19.26%（52/270）和99.92%（13003/13014）；在方案二为4.76%（3/63），95.24%（60/63）、88.18%（11658/13221）、3.70%（60/1623）和99.97%（11658/11661）；在方案三为3.17%（2/63）、96.83%（61/63）、59.31%（7842/13221）、1.12%（61/5440）和99.97%（7842/7844）。3种筛查方案均无重型α-地贫患儿漏诊。平均每发现1对需要进行产前诊断的夫妇，方案一、二、三所需检测费用分别为37049.23、50836.00和40321.64元。广东省育龄夫妇α-地贫基因携带率为12.75%（3387/26568）、子代为12.40%（1658/13369）。结论3种筛查方案均有较好效能。作为公共卫生项目应该综合考虑各因素以选择适宜方案，在经济条件许可的地区建议选择方案二或方案三。
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