期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
胎儿鼻骨缺失或发育不良与染色体核型异常的关系——187例分析
杨昕；韩瑾；甄理；潘敏；李东至；廖灿
关键词：骨发育不全, 骨疾病, 发育性, 鼻骨, 异常核型, 超声检查, 产前
摘要：目的 探讨胎儿鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的相关性,以及胎儿鼻骨缺失或发育不良进行产前诊断的必要性. 方法 2010年1月至2014年4月,广州市妇女儿童医疗中心通过产前超声检查共检出胎儿鼻骨缺失或发育不良187例,所有孕妇均建议行介入性产前诊断及妊娠中期胎儿超声结构筛查,并于预产期后3个月进行随访.采用描述性分析及x2检验分析胎儿鼻骨缺失或发育不良与唐氏综合征的关系,及合并其他结构异常对染色体核型异常的影响. 结果 187例胎儿鼻骨缺失或发育不良孕妇中126例接受介入性产前诊断,另61例未行产前诊断.126例接受产前诊断病例中共检出胎儿染色体核型异常36例(28.6％),其中21-三体26例(20.6％),18-三体6例(4.8％),13-三体3例(2.4％),性染色体嵌合体1例(0.8％).126例接受产前诊断病例中,合并其他超声结构异常的胎儿染色体异常发生率高于不合并其他超声结构异常的胎儿[44.4％(28/63)与12.7％(8/63),x2=15.556,P=0.000].在63例不合并其他超声结构异常的单纯鼻骨缺失或发育不良病例中,14例唐氏综合征筛查(简称唐筛)高风险,其中7例产前诊断证实染色体异常;39例唐筛低风险病例中胎儿染色体核型均未见异常;另外10例未行唐筛而直接行产前诊断者中,仅检出1例胎儿染色体核型异常(性染色体嵌合体).妊娠早期检出鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体异常发生率高于妊娠中、晚期检出者[25.5％(28/110)与10.4％(8/77),x2=6.613,P=0.007]. 结论 检出胎儿鼻骨缺失或发育不良时,有必要进行唐筛及详细的胎儿超声结构筛查.如胎儿鼻骨缺失或发育不良合并其他超声结构异常或唐筛高风险,应进行产前诊断排除染色体异常.
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