期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
目标外显子捕获技术在胎儿骨骼畸形基因检测中的应用
张蔓丽；卢彦平；李芮冰；叶明侠；黄柯；游艳琴；汪淑娟；汪龙霞；李亚里
关键词：骨疾病, 发育性, 肢畸形, 先天性, 外显子, 高通量核苷酸序列分析, 基因检测, 超声检查, 产前
摘要：目的 探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测胎儿骨骼畸形致病基因的效果.方法 2009年7月至2014年7月在解放军总医院进行产前检查的孕妇均于妊娠18～24周和/或30～32周行常规胎儿超声检查,其中10例孕妇超声检查提示胎儿骨骼畸形,纳入研究.超声引导下行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术留取羊水或脐带血,行染色体核型分析.取羊水或脐带血,或引产后取胎儿组织,或分娩后留取新生儿血样,同时留取胎儿/新生儿父母的静脉血,提取DNA,利用目标外显子捕获结合高通量测序技术进行248种骨骼畸形相关基因的筛查,对可疑位点进行一代测序验证.结果 10例骨骼畸形胎儿染色体核型分析均未见异常.目标外显子捕获结合高通量测序技术表明其中3例胎儿存在Ⅰ型胶原α1链(collagen,type Ⅰ,alpha-l,COL1A1)基因出现杂合突变,分别为c.3307G＞A、c.1706G＞C及c.2101G＞A.胎儿父母双方均进行了基因组DNA一代测序,未发现突变.3例胎儿检出成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor 3,FGFR3)基因杂合突变,其中2例为c.1138G＞A,另一例为c.1118A＞G.1例胎儿检出埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,EVC)基因c.884C＞G和c.982C＞T复合杂合突变,一代测序证实2个突变位点分别来自于胎儿父母.另外3例胎儿未发现明确致病基因. 结论 利用目标外显子捕获结合高通量测序技术可为部分骨骼异常胎儿明确致病基因.
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