期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
21-三体患儿额外21号染色体亲本来源及其风险因素分析
胡晞江；童静；戴翔；向萍霞；胡雁婻
关键词：唐氏综合征, 染色体, 人, 21对, 危险因素
摘要：目的 研究21-三体患儿额外21号染色体亲本来源,探索父母年龄、职业和生育史与21-三体发生的关联. 方法 选择2012年3月至2013年7月湖北、湖南和河南省到武汉市妇女儿童医疗保健中心就诊、核型分析结果为21-三体的患儿207例和其中60例患儿的120例父母,对21号染色体上D21S1432、D21Sll、D21S1435、D21S1442、D21S1809和D21S1412等6个短串联重复序列位点DNA多态性进行分型.同时,对每例进行染色体核型分析及收集相关资料.选择同期武汉市幼儿园健康体检的6 000名儿童中的100例正常儿童(对照组)及其父母(共200例),进行体检或遗传咨询.调查开始妊娠21-三体患儿或对照组儿童时父母的年龄、职业和生育史等信息.采用x2检验和独立样本t检验进行统计学分析. 结果 检测100例正常儿童D21S1432、D21Sll、D21S1435、D21S1442、D21S1809和D21S1412基因座,其杂合度分别为0.767 9、0.778 2、0.791 8、0.808 9、0.580 2和0.860 l;对207例21-三体患儿进行检测,成功判读205例.60例21-三体患儿中,51例(85.0％)为母系来源,9例(1 5.0％)为父系来源.205例21-三体患儿父亲和母亲妊娠开始时的平均年龄[分别为(34.9±6.2)和(32.7±6.9)岁]高于对照组父亲和母亲[分别为(28.1±5.2)和(25.3±4.8)岁],差异有统计学意义(t值分别为9.462和9.643,P值均＜0.001).51例母系来源21-三体患儿母亲妊娠开始时的平均年龄[(33.6±7.5)岁]高于对照组(t=8.250,P＜0.001).205例21-三体患儿父亲在其配偶妊娠开始时的平均年龄高于9例父系来源父亲的平均年龄[(28.6±5.4)岁](t=2.997,P=0.003).9例父系来源的父亲7例从事有害健康的工种.结论 母亲年龄是21-三体发生的高危因素,父系来源21-三体患儿的发生可能与父亲职业工种有关.
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