期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因分析及在产前诊断中的应用
蔡奥捷；宗亚楠；刘宁；白莹；赵振华；孔祥东
关键词：氨基酸代谢障碍, 先天性, 甲基丙二酸单酰CoA变位酶, 聚合酶链反应, 产前诊断
摘要：目的 利用Sanger测序对MUT基因突变进行测序,对突变进行分析并探讨其应用于产前诊断的可行性. 方法 应用Sanger测序方法对来自2012年10月至201 5年6月郑州大学第一附属医院遗传咨询门诊和河南省妇幼保健院新生儿筛查中心的24个有单纯型甲基丙二酸血症生育史的家系进行MUT基因测序,分析检测到的MUT基因的突变情况.在确定每个家系基因型后,对行产前诊断的9个家系中的9例高危胎儿取绒毛进行产前诊断.同时对100例正常对照也采用同样方法进行MUT基因测序. 结果 24个单纯型甲基丙二酸血症家系共发现25种MUT基因突变,其中11种新突变,包括无义突变1种:c.616C＞T(p.Q206X),错义突变6种:c.613G＞A(p.E205K)、c.894T＞G(p.I298N)、c.1009T＞C(p.F337L)、c.1154G＞T(p.L385W)、c.1663G＞A(p.A555T)和c.1675G＞A(p.R559G),框移突变4种:c.626-627insC(p.P209Pfs*2)、c.755-756insA(p.H252Qfs*6)、c.756-757insA(p.M253Nfs*5)和c.1581-1582insA(p.A52引fs*4).100例正常对照未发现上述11种MUT基因新突变.行产前诊断的9个家系中2个确定为MUT基因正常,4个确定为杂合突变携带者,3个示复合杂合突变或纯合突变携带者.正常及携带者胎儿的家系选择继续妊娠,而杂合突变胎儿家系选择终止妊娠,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致. 结论 发现2种MUT基因新发突变可以导致单纯型甲基丙二酸血症,利用Sanger测序技术对MUT基因进行测序分析可以有效防止单纯型甲基丙二酸血症患儿的出生.
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