期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
往期目录
-
1998
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
2003年至2015年徐州市新生儿高苯丙氨酸血症筛查及治疗效果
王秀利；褚英；顾茂胜；王传霞；杨丹艳；王仙；武娇
关键词：苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 生物蝶呤, 新生儿筛查, 智力, 治疗结果
摘要：目的 了解徐州地区新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的患病率、临床分型、治疗及预后情况. 方法 选择2003年7月1日至2015年7月1日在徐州地区出生的1 228 289例活产新生儿,于出生后72 h已充分哺乳后采集足跟血,由徐州市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心采用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度.对确诊的265例HPA患儿进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定以鉴别诊断.治疗随访期间定期监测血Phe浓度及智能发育水平,并进行苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变分析.采用Bivariate相关分析法研究血Phe控制浓度与智能发育的关系. 结果 (1)徐州地区新生儿HPA的患病率为1/4 635.确诊的265例HPA患儿中260例(98.11％)诊断为PAH缺乏症,其中90例(33.96％)经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),84例(31.70％)轻度PKU,86例(32.45％)轻度HPA.5例(1.89％)患儿诊断为四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症,均为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase,PTPS)缺乏症.(2)265例HPA患儿中26例拒绝治疗,其中5例为PTPS缺乏症,21例为PKU.拒绝治疗的5例PTPS缺乏症患儿中2例已死亡,另外3例目前智能和体格发育正常.拒绝治疗的21例PKU患儿均存在不同程度的智能发育落后.153例接受治疗的PKU患儿中3例已死亡,12例在治疗过程中失访.(3)138例接受饮食治疗并随访的PKU患儿末次随访年龄为2个月～12岁,其中1 16例智能发育正常,22例智能发育落后,并且智能发育水平和血Phe控制浓度呈负相关.(4) 35例患儿接受PAH基因突变分析,共发现22种基因突变. 结论 徐州地区新生儿HPA的患病率显著高于全国平均水平.早期确诊并规范治疗的PKU患儿多智能发育正常,严格控制血Phe浓度对智能发育至关重要.
友情链接