期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
听力损失高危新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查效果
刘颖；杨杰；杨淑梅；伍燕飞；刘畅
关键词：听力障碍, 聋, 连接蛋白类, 膜转运蛋白质类, 突变, 疾病遗传易感性, 新生儿筛查
摘要：目的：探讨听力与耳聋易感基因联合筛查在听力损失高危新生儿中的必要性及临床意义。方法2013年7月至2014年6月，在广东省妇幼保健院新生儿科住院的患儿，按照有无听力损失的高危因素分为高危组（n=3129）及对照组（n=5106），出院前采用耳声发射及听性脑干反应进行听力筛查，并采用耳聋易感基因芯片检测常见的4个耳聋相关基因（GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA）的20个突变位点。采用χ2检验比较2组间听力筛查通过率及基因突变情况。结果高危组患儿耳声发射、听性脑干反应及2者均未通过率分别为11.92%（373/3129）、10.32%（323/3129）和4.83%（151/3129），均高于对照组[分别为5.03%（257/5106）、6.56%（335/5106）和2.02%（103/5106）]，差异有统计学意义（χ2值分别为130.265、37.354和51.196，P值均为0.000）。高危组患儿整体耳聋易感基因突变率为5.63%（176/3129），其中GJB2和SLC26A4基因突变率分别为3.04%（95/3129）及2.40%（75/3129），均高于对照组[分别为3.15%（161/5106）、2.04%（104/5106）及1.06%（54/5106）]，差异有统计学意义（χ2值分别为30.301、8.216和22.517，P值均＜0.01）。线粒体DNA 12S rRNA及GJB3基因突变率较低，高危组与对照组差异无统计学意义[0.19%（6/3129）与0.06%（3/5106）；0.03%（1/3129）与0.00（0/5106）；P值均＞0.05]。携带耳聋易感基因突变的患儿耳声发射及听性脑干反应未通过率分别为9.50%（32/337）和10.39%（35/337），均高于未携带耳聋易感基因突变者[分别为1.14%（90/7898）和1.29%（102/7898）]（χ2值分别为154.621和163.399，P值均为0.000）。结论针对具有听力损失高危因素的患儿进行联合筛查效果好，具有重要临床意义。
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