期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
5263例血清学唐氏综合征筛查高风险病例产前诊断核型结果分析
潘敏；李东至；易翠兴；钟惠珠；袁思敏；胡舜妍；柯茗；廖灿
关键词：唐氏综合征, 产前诊断, 核型分析
摘要：目的：总结血清学唐氏综合征筛查高风险病例羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析结果，探讨是否可以用荧光定量-聚合酶链反应技术和无创胎儿DNA检测替代传统的羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析。方法2010年3月至2014年4月，因唐氏综合征血清学筛查高风险（切割值≥1/270）为产前诊断指征在广州市妇女儿童医疗中心行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析，且培养成功的病例共5263例纳入分析。统计染色体异常的检出率及具体异常类型。结果在剔除假嵌合体后，染色体异常检出率为3.0%（157/5263）。157例染色体异常病例中以非整倍体多[77.1%（121/157）]，其中21-三体83例，18-三体15例，13-三体2例，性染色体数目异常21例；真嵌合体9例（占5.7%）；结构异常27例（占17.2%），其中不平衡性结构异常8例，平衡性结构异常19例。结论由于荧光定量-聚合酶链反应技术和无创胎儿DNA检测不能检出染色体结构异常病例，因此对于唐氏综合征血清学筛查高风险孕妇，不能完全替代传统的羊水细胞染色体核型分析，但可以作为有益补充。
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