期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科,以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨,反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展,旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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- 杂志名称:中华围产医学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1007-9408
- 国内刊号:11-3903/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
产前诊断Pallister-Killian综合征一例
孙惟佳;陈荣誉;刘天盛;费冬梅;黄红倩
关键词:
摘要:孕妇29岁,孕1产0,因“B超提示胎儿右脑室扩张、四肢短小”于2015年3月(孕30周+1)来本院行产前诊断.孕妇曾于外院行羊水细胞染色体核型分析,结果示47,XY,+i(12)(p1)[22]/46,XY[18].夫妻双方在本院行外周血染色体检查未见异常,同时在B超引导下经腹采集胎儿脐带血,进行染色体核型分析和基因芯片检测.将采集的胎儿脐带血接种于5 m1淋巴细胞培养液,常规染色体制备G显带并进行分析计数.根据人类遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN) 2013,对染色体核型命名.
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