期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
胎儿先天性心脏病的全基因组低覆盖度测序及目标区域捕获测序研究
郝晓艳；张烨；谷孝艳；刘晓伟；赵映；袁媛；樊春娜；杜杰；何怡华
关键词：心脏缺损, 先天性, 基因组, 人, 染色体缺失, 染色体重复, 多态性, 单核苷酸, 序列分析, DNA
摘要：目的 探讨胎儿先天性心脏病基因型与临床表型之间的关联性,旨在为先天性心脏病遗传学咨询发病机制研究提供信息. 方法 选取2012年9月至2015年6月间首都医科大学北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心胎儿心脏畸形数据库心肌等组织标本62例,按区段胚胎学分类法进行分型,并送深圳华大基因研究院利用全基因组低覆盖度测序检测染色体缺失/重复,目标区域捕获测序检测先天性心脏病相关基因的单核苷酸变异及小的插入缺失片段. 结果 (1)本研究中胎儿先天性心脏病以圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)常见(69.4％,43/62).(2)共30例胎儿检出＞100 kb的拷贝数变异(copy number variations,CNVs) (48.4％,30/62),其中11例检出＞1Mb的CNVs,11例中7例为致病意义明确,7例中有6例心脏临床表型累及CTD.(3)5例胎儿检出已知及疑似致病基因,其中4例胎儿存在心室流出道梗阻. 结论 本研究中胎儿的心脏临床表型以CTD常见,检出致病意义明确的胎儿心脏表型亦以CTD常见;检出疑似致病突变基因的胎儿,其临床表型以心室流出道梗阻多见.
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