期刊简介
《中华围产医学杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的中华医学会系列杂志之一。围产医学是产科和新生儿科密切合作共同 研究的一个新的学科，以“优生优育、提高出生人口素质、保障母婴安全与健康”为宗旨，反映基础、临床与预防医学、遗传学和社会学等相关学科中有关围产医学 的新理论、新技术、新进展，旨在为我国广大围产医学工作者提供一个学术交流、信息传递和了解国内外围产医学发展动态的窗口与平台。
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首页>中华围产医学杂志
- 杂志名称：中华围产医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-9408
- 国内刊号：11-3903/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
目标外显子捕获技术在初级纤毛相关疾病基因检测中的应用
张蔓丽；周红辉；卢彦平；李芮冰；游艳琴；叶明侠；汪淑娟；黄柯；谢潇潇
关键词：多囊肾, 常染色体隐性, 纤毛运动障碍, 脑膨出, 畸形, 多发性, 外显子, 高通量核苷酸序列分析
摘要：目的 探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因. 方法 采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院收集的6例初级纤毛相关疾病疑似病例(包括婴儿型多囊肾、麦克尔综合征、Joubert综合征等)先证者组织或脐带血及其父母外周肘静脉血样.设计了包含113个基因、针对初级纤毛相关疾病的目标外显子基因捕获试剂盒,组织或血提取DNA后,利用该试剂盒结合高通量测序技术,进行初级纤毛相关疾病致病基因的筛查,对可疑位点进行一代测序验证. 结果 5例先证者检测出致病基因,其中PKHD1基因突变2例(例1突变碱基位点为c.6091delG、c.865delC,例2突变碱基位点为c.l1042T＞G、c.5137G＞T);TCTN2基因突变l例(例3),突变位点为c.343G＞T、c.1540C＞T;CEP290基因突变l例(例5),突变位点为c.7328_7332del、c.4897C＞T.上述基因突变均为复合杂合子.TME M67基因1例(例4),突变位点为c.1645C＞T,为纯合子.一代测序证实这些突变分别来自于其父母.1例先证者(例6)未发现明确致病基因.6例染色体核型分析均未见异常. 结论 利用目标外显子捕获结合高通量测序技术可为5例初级纤毛相关疾病家庭明确致病基因,从而有助于再次妊娠的遗传咨询及产前诊断.
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